경희의료원 의대병원 류마티스내과 이연아, 홍승재 교수팀이 지난 4월 22일 일본 고베에서 개최된 제54회 일본 류마티스학회 및 제19회 국제 류마티스 심포지엄에서 ‘성인형 스틸병’에 대한 논문으로 JCR 2010 International Scholarship에 선정되어 수상하는 영광을 안았다.
성인형 스틸병(Adult-onset Still's disease)은 초기 류마티스 관절염의 변형으로 10대 후반에서 30대의 여성에 잘 발생된다. 원래 스틸병(Stills disease)은 소아 류마티스 관절염의 전신성 발현형을 말하는데 성인형 스틸병은 나이가 16세 이상인 환자에서 발생되는 경우를 말한다.
이연아 교수는 “이번 연구는 약물유전학 분야에 속하는 것으로 환자 개개인의 체질에 따른 처방, 즉 맞춤의학을 가능하게 하는 하나의 기초 연구”라고 말했다.
‘제2형 N-아세틸전이효소 지연형이 성인형 스틸병 환자의 설파살라진 과민반응에 미치는 영향’(N-acetyltransferase 2 Slow Acetylator Genotype Associated with Sulfasalazine Hypersensitivity in Adult Onset Still’s Disease)이란 제목의 이 논문은 자가면역질환에 널리 사용되어 온 항류마티스 약제인 설파살라진의 성인형 스틸병에서의 과민반응에 대한 연구로 설파살라진은 류마티스 관절염에 비해 성인형 스틸병에 그 부작용이 빈번하게 나타나 약제사용이 추천되고 있지 않았고 이의 기전에 대한 연구 또한 이루어진 바가 없었다.
이연아 교수팀은 이 연구에서 제2형 N-아세틸전이효소 지연형이 성인형 스틸병에서 나타나는 설파살라진 과민반응에 관여할 뿐만 아니라 지연형을 갖는 경우 류마티스 관절염 환자나 정상인과 비교하였을 때 성인형 스틸병의 발병 위험도가 증가한다고 보고하였다.
N-아세틸전이효소는 여러 약제의 아세틸화 과정에 관여하여 약리작용 및 독성과 밀접한 관련을 가진 대사 효소로 설파살라진의 분해산물인 설라피리딘의 간 내 대사도 담당하고 있다. 또 N-아세틸전이효소는 이를 코딩하는 대립유전자형의 조합에 따라 지연형과 속효성으로 그 활성이 결정된다.
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